ABSTRACT
A Paraplegia Espástica Familiar (PEF) é uma doença hereditária com apresentações diversas, que variam desde a forma pura de apresentação clínica, caracterizada por fraqueza nos membros inferiores, espasticidade, aumento dos reflexos tendíneos, podendo apresentar clônus ou sinal de Babinski, urgência urinária e diminuição da sensibilidade vibratória nas extremidades dos membros inferiores, e a forma complexa de apresentação, que consiste no tipo puro acrescido de outros sinais e sintomas neurológicos. A forma de transmissão é por herança genética autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X, e o diagnóstico definitivo da forma clínica depende da realização dos testes genéticos, que identificam os alelos mutantes e suas respectivas proteínas transcritas, as quais participam no processo fisiopatológico da doença. O objetivo deste trabalho é de revisar as características clínicas e genéticas na PEF, as vias fisiopatológicas e o aconselhamento genético. Para isso, foi realizada uma revisão de 82 trabalhos que abordam temas relevantes sobre o assunto.
The Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) is a degenerative disease with various presentations, ranging from the pure form of clinical presentation, characterized by weakness in the lower limbs, spasticity, increase of tendineous reflexes and clonus, Babinski sign, urinary urgency and diminished distal lower limbs vibratory sensation. There are two different forms of presentation: the pure form and other with different neurological symptoms and signs in addition to spastic paraplegia. The means of transmission is by genetic inheritance autosomal dominant, autosomal recessive or X cromosome-linked and the definitive diagnosis depends on the performance of genetic tests that identify mutant alleles and their proteins transcribed, participating in a major pathophysiological process of the disease. The purpose of this work is to review the clinical and genetics features in HSP, the pathophysiologic pathways and the genetic counseling. In order to learn more about this disease we reviewed data of 82 works that discuss relevant topics on this subject.